2月29日，即将迎来第十七个“国际罕见病日”。“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“蝴蝶宝宝”“渐冻人”这些听上去十分生动的称谓背后却暗藏杀机——罕见病。

　　作为世界五大绝症之一，在蔡磊的不断努力下，渐冻症已经成了为大众所知晓的疾病。

　　近4年来，他投入了超乎人们想象的精力、财力和毅力，与渐冻症展开了一场恶战。如今，这场战争还没出现胜利的曙光，蔡磊仍像孤勇者一样，奋力向前。

　　蔡磊最近一次在直播间以外的场合公开露面，是在中国经济新闻人物颁奖盛典上。站在舞台的中央，灯光和镜头一齐聚焦在他那瘦弱的身影上，双臂和脖间的红围巾一同低垂，蔡磊如同一个孤独的战士藏着难以言说的坚韧。每当有人讲话，他竭力调整身体，以示倾听。

　　那天是2024年1月24日，是蔡磊确诊患上渐冻症的第1577天。时间拨回到4年前的那个下午，“中国电子发票第一人”、京东集团副总裁、“中国改革贡献人物”、连续4家创新技术公司董事长等一众头衔，通通被北京大学第三医院出具的诊断书粉碎，揉捏成“渐冻症患者”。

　　蔡磊曾形容这种心情“像台失控的过山车，从海平面冲上珠穆朗玛峰，又急转直下，直抵马里亚纳海沟”。

　　距离颁奖礼刚过去一个多月，蔡磊自述连自主站立都成了一种奢望，而堵塞的咽喉、痉挛的呛咳、绝望的窒息这些渐冻症晚期的痛苦如悬在头顶的达摩克利斯之剑。他还能跑多远？

　　2月9日，蔡磊在接受《每日经济新闻》记者采访时说，他的计划从来没有变过，就是全力以赴进行渐冻症的攻克事业；他还说，要以神农尝百草的勇气去加快药物研发的进度，因为每个患者跟他一样都在与时间赛跑，都等不起，能早一天，绝不晚一天。

　　樊东升是北京大学医学部神经病学系主任、北京大学第三医院神经科主任，也是中国最权威的渐冻症专家。

　　渐冻症即“肌萎缩侧索硬化（ALS）”，运动神经元病的一种，被列为世界五大绝症之首，近200年来全球有1000多万人因此死亡，治愈率为0，绝大多数患者在患病后2至5年内死亡。

　　2019年秋天，樊东升第一次看到蔡磊失力的左臂，结合相关资料，心中便有了答案：渐冻症。彼时，樊东升对蔡磊的情况预估得较为乐观：只要休息调理好，存活时间达到十年、甚至二十年都不成问题。

　　“安心休息”并不是一个空话，背后有着坚实的生物学基础：当神经细胞感应到刺激处于应激状态时，内部会快速形成一种名为应激颗粒的“小球”守卫细胞的正常运转，相当于当一个村子里来了土匪，村民们都拿起手边的武器奋起抵抗，等土匪被打跑后，再各自归位。而渐冻症患者的神经细胞无法正常形成应激颗粒，失去保护的神经细胞可能在应激状态下死亡，死亡的神经细胞越多，患者症状会越重。

　　最开始，樊东升觉得以蔡磊的资源和能力，安心休息并不难。但后来事实证明，他对有着“拼命三郎”之称的蔡磊太不了解了，这位国内电商巨头高管的常态是可以连续几天不合眼地工作，休息完全不在他的考虑范围内。

　　从临床医生的角度评价，蔡磊实在是一个不听线年两人在录制活动中相遇，那时距离蔡磊确诊已有两年多时间。樊东升发现蔡磊走路、说话尚且基本正常，但右手已经明显萎缩吃力，而且感觉脖子也有点没劲儿。这意味着蔡磊的渐冻症已经跳出上肢范围，到第二个阶段——咽喉部球部。这个阶段最初只是颈肌受累，之后会影响说话和吞咽，到最后走路也会有影响。

　　神济昌华联合创始人兼CSO（首席科学官）郭炜博士也是在这个时间认识了蔡磊。2022年2月他们第一次见面时，蔡磊走路、说话基本正常，尽管一只手已经不太行了，但另一只手还能拿东西，如拿着水杯喝水。近两年，蔡磊去过神济昌华四五次，每次都是讨论渐冻症药物的进展情况。随着身体情况越来越不好，蔡磊如今已经不方便出门了。

　　“我给的（休息）建议，他也知道很重要，但是做不到。他有非常强烈的个人主张。患者群体一直把他作为一个旗帜、一个希望。”说到这里，樊东升也很无奈，作为临床医生，他非常清楚，蔡磊长期处于脑力和体力的双重工作压力下，实际上就是面临着持续的应激胁迫，对渐冻症的病情非常不利。

　　百济神州总裁吴晓滨这几年也帮助蔡磊看了大量与渐冻症相关的产品管线，大药企和初创企业的管线都看过了，“我见过蔡磊几次，很感动，他的毅力不是一般人能坚持的”。蔡磊也在《相信》这本书中对他表示致谢。

　　没有特效药，大多数人只能等待。但是，蔡磊给出的答案是迎难而上，牵头推动更多突破性的渐冻症药物研发的可能。

　　2月9日，蔡磊对《每日经济新闻》记者表示，药物类型我们不设限，小分子、蛋白、抗体、基因、细胞、声光电磁等，包括传统医学都有，现在累计已合作和推动了超过100条渐冻症的药物和治疗路径。虽然一直在失败，但也一直在努力，持续增加新的路径和希望。

　　樊东升表示，短期内逆转渐冻症进展的可能微乎其微，目前蔡磊最需要接受能稳住病情的治疗，可是这种治疗至今没有出现。正因为如此，对于蔡磊来说，未来的每一天都非常关键，就算熬过了今年，2025年还会更困难。

　　蔡磊称自己会继续试药，用神农尝百草的勇气去加快药物研发的进度。“因为每个患者跟我一样都在与时间赛跑，都等不起，能早一天，绝不晚一天。”

　　新希望，蔡磊称自己一直在关注着这一前沿科技的进步，希望有朝一日，它能成为攻克渐冻症的其中一种武器。

　　蔡磊说，直播带货可以利用自己过去的优势，同时让他腾出时间来，增加一条新的路径去支持渐冻症事业。他也提醒，大家不要打赏，不要买不需要的商品，不要过度囤货，没有给你带来好的商品，没有给你生活带来帮助的产品，一分钱不要支出。

　　在采访中，蔡磊告诉《每日经济新闻》记者，目前直播间收入已进入良性循环的状态，交易规模、复购率、好评率都较为理想。“确实由于身体和精力的原因，我的压力越来越大，但是没有想过放弃，因为直播间里非常温暖，很多人给我鼓励，也告诉我我鼓励了他们，所以我觉得，对于我们科研工作的连接，对于患者生命的希望，对于科研资金的支持，都让我觉得直播间应该坚持下去，只要我身体能扛得住，我就会努力坚持。”

　　去年，有人让我形容2022年，我想说一个词‘希望’；而今年，如果说用一个词形容2023年，我更希望是‘温暖’。4年前，不少医生告诉我，我的寿命就只有2到5年的时候，我当时并不确定我能否走到现在，如今我已经不再去过多地想这个问题了。因为，我已经做了我所有能做的努力，或许有一天，渐冻症不再是无药可医的绝症，我希望大家能在这个事情上，记住有一个叫蔡磊的人，为这个病症的攻克，做了一些事情。”蔡磊说。

　　有一位资深的神经系统科学家称，蔡磊把渐冻症药物研发的进程向前推动了至少10年。

　　尽管如此，目前国内生物医药公司积极布局渐冻症的仍然很少，鼎晖VGC投资高级合伙人柳丹博士观察到的不过10家左右，并且几乎没有“大厂”，全是探索创新生物技术（比如基因工程）的初创公司。他此前牵线了鼎晖所投资的艾码生物，3个月内设计了5个靶点的4种药物和蔡磊团队进行科研合作。另一家国内少有的专注于渐冻症的神济昌华，目前相关在研药物管线正在北京大学第三医院开展研究者发起的临床研究（IIT）。

　　创新药公司，在这个赛道all-in（全部投入）风险太大，而像艾码生物这样已经在一种神经退行性疾病的人体临床上验证了技术效果，又将疗法拓展至渐冻症的公司，风险较小，机构更容易接受。基于这一思路，鼎晖还投资了另一家微生物疗法开发渐冻症药物研发管线的公司，但其在研药物目前还未启动患者招募。

　　创新药赛诺菲合作研发的药物DNL788（SAR443820）治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）的II期HIMALAYA研究未能达到显著改善修订版ALS功能评定量表（ALSFRS-R）评分的主要终点。

　　柳丹告诉记者，除了鼓舞了渐冻症患者群体，“蔡磊靠自己的社会影响力和经济实力，激发了产业对于渐冻症药物甚至是罕见药物开发的关注和兴趣，补齐了渐冻症药物研发‘经济账’中缺失的一环”；另外，随着公众对渐冻症认知度的提高，包括帕金森、阿尔茨海默症等疾病在内的神经系统疾病的“早诊断、早发现、早治疗”等预防措施，也受到了更广泛的关注。